Autore: Giorgia Mandrile
Relatore: Mario De Marchi
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 17/07/2006
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Genetica Medica
Tipo di Tesi: di Ricerca
Altri Relatori: Prof. Giorgio Scagliotti (Oncologia Polmonare ASO S. Luigi Gonzaga Orbassano (TO))
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
valutazione del ruolo dei polimorfismi rs17955147:A>C nel gene XPD, rs17435395:A>G nel gene XRCC1, rs2279744:T>G nel gene MDM2 e un polimorfismo di lunghezza nella enhancer region del gene TS (allele 3R, Gene Bank Accession Number: AF127520; allele 2R, Gene Bank Accession Number: AF127519) nel modulare la risposta alla chemioterapia (con e senza platino) in 426 pazienti con carcinoma del polmone (SCLC E NSCLC). Dall’analisi multivariabile è emersa: il genotipo AA di XRCC1 è associato a maggior sopravvivenza, in particolare dopo terapia con platino; l’associazione tra il polimorfismo in XPD e la sopravvivenza è stata smentita, come in altri studi recenti. Il genotipo 3R/3R di TSER è associato a minor tossicità della terapia; il genotipo di MDM2 non influenza la risposta alla terapia ma sembra implicato nel rischio di sviluppare il carcinoma.

Grado di Innovazione:
a mio giudizio questo lavoro si inserisce in una linea di studi sviluppata a livello internazionale da pochi anni, volta ad individualizzare la chemioterapia per ogni paziente. E’ già stato studiato il ruolo dei polimorfismi nei geni del riparo del DNA, mentre sul ruolo nel carcinoma del polmone del polimorfismo del gene MDM2, scoperto nel 2004 e valutato in questa tesi, vi è solo uno studio su polpolazione cinese. Inoltre sono pochi i lavori in letteratura che abbiano una numerosità buona come ...